Nejčastějším invazivním výkonem v prenatální diagnostice je odběr plodové vody - amniocentéza (AMC). Z plodové vody je v laboratoři vyšetřena kompletní genetická výbava plodu ve formě karyotypu (chromosomy), array CGH (významně podrobnější vyšetření) , popř. konkrétní mutace specifická pro dané onemocnění.
Důvody k odběru plodové vody jsou:
- Pozitivní výsledek screeningových testů v těhotenství
- Ultrazvukový nález abnormality u plodu
- Vysoké riziko chromosomálních vad - věk těhotné, chromosomální abnormalita v rodině
- Dědičné onemocnění v rodině
Vlastní odběr plodové vody je jednoduchý výkon, kdy se pod ultrazvukovou kontrolou velmi tenkou jehlou přes břišní stěnu odebere malé množství plodové vody k vyšetření.
Dle nejnovějších studií je riziko výkonu velmi nízké a pohybuje se mezi 1-2 promile.
Riziko potratu v souvislosti s výkonem není dle studií prakticky zvýšeno oproti skupině těhotných, které výkon nepodstoupily