Měl někdo ve Vaší rodině nádor prsu, vaječníku, dělohy či tlustého střeva

Naše onkogynekologické centrum má dlouhodobou tradici a nejvyšší erudici v prevenci a léčbě nádorových onemocnění ženských orgánů.

V naší rodině se vyskytl zhoubný nádor prsu/vaječníku/dělohy/tlustého střeva, co mám dělat?
Obraťte se na naši specializovanou Ambulanci pro dědičná onemocnění v onkologii /ADO/, kde Vám lékaři poradí.
Lékaři zajišťující péči o pacientky se zvýšeným rizikem vzniku nádorových onemocnění na podkladě genetické zátěže jsou: As. MUDr. Jiří Presl, Ph.D. a doc. MUDr. Jiří Bouda, Ph.D.
Kontakt na ambulanci je 377 105 429 či 254.

Týká se mě rakovina prsu či vaječníků resp. dělohy či tlustého střeva?

Větší či menší riziko má každá žena.
Zhoubný nádor (karcinom, rakovina) prsu patří k nejčastějším nádorovým onemocněním u žen. Zhoubný nádor vaječníků není tak častý, ale patří mezi nádory s vůbec největší úmrtností. Nádorové onemocnění dělohy je nejčastějším gynekologickým nádorem, ale má relativně dobrou prognózu. Nádory tlustého střeva jsou druhým nejčastějším nádorem u žen.
Úspěch léčby rakoviny je závislý především na včasném odhalení nádoru. Proto zájem onkologů, gynekologů a chirurgů směřuje k vyhledávání osob, které mají vyšší riziko, že onemocní zhoubným nádorem.

Je rakovina prsu/vaječníku/dělohy/tlustého střeva dědičná?

Tyto zhoubné nádory vznikají u naprosté většiny pacientek náhodně, sporadicky. U 10-15% pacientek však můžeme odhalit vrozenou dispozici ke vzniku onemocnění.
Tyto ženy zdědily od jednoho ze svých rodičů poruchu v některém z genů důležitých pro normální („nenádorové") fungování buněk. Takové ženy mají vysoké riziko, že v průběhu života onemocní karcinomem prsu/vaječníků/dělohy/tlustého střeva aj. U osob se zděděnou dispozicí vznikají zhoubné nádory v časnějším věku, může u nich vznikat i více nádorů.
V současné době známe několik genů, jejichž poruchy (mutace) lze v postižených rodinách nalézt a existence dalších genů se předpokládá. Nejdůležitější jsou geny BRCA1 a BRCA2. Jejich poruchy nacházíme v naprosté většině rodin s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů prsu a vaječníků. Další skupinu tvoří ženy s Lynchovým syndromem, které jsou ohrožené zejména nádorem dělohy a tlustého střeva.

Jak se mám nechat vyšetřit?

Genetickým vyšetřením.
Dědičnou dispozici je možné odhalit genetickým vyšetření z krve (genetické testování). Nelze zdědit samotný nádor, rakovinu. Dědí se dispozice ke vzniku nádoru, tedy zvýšené riziko (které je často velmi vysoké, ne však 100%), že u dané osoby v průběhu života zhoubný nádor vznikne.

Kdo by měl být vyšetřen?

Genetické testování se provádí u skupiny jedinců/pacientek, kteří/ré jsou vybráni/y na podkladě genetické konzultace.
Vzhledem k tomu, že naprostá většina nádorů vaječníků a prsu resp. dělohy a tlustého střeva není podmíněna vrozenou genetickou dispozicí, lze očekávat přínos genetického testování pouze u malé skupiny osob. Pokud je v rodině s vysokým výskytem těchto nádorů žijící žena s nádorovým onemocněním, měla by být vyšetřena nejprve ona. O vyšetření ostatních rodinných příslušníků včetně mužů by mělo být rozhodnuto až na základě výsledku vyšetření této pacientky.

Kdo mě na vyšetření pošle?

Možnost odeslat Vás ke specializované konzultaci resp. testování má každý lékař.
O tom, zda ženě bude nebo nebude nabídnuto testování na přítomnost mutací specifických genů /BRCA1, BRCA2.../, rozhoduje klinický genetik po podrobném rozhovoru s pacientkou. Kterýkoli lékař, kterému se svěříte se svou obavou, zda nemůžete nést (např. vzhledem k výskytu nádorových onemocnění ve Vaší rodině) vrozenou dispozici ke vzniku nádorů, by Vám měl poradit, na kterého genetika se můžete obrátit. O konzultaci lze požádat i na níže uvedených specializovaných pracovištích: 

Ústav lékařské genetiky

Genetika Plzeň s.r.o.

Jak se vyšetření provádí?

Analýzou Vaší krve.
Pokud genetik rozhodne, že je u Vás zvýšená pravděpodobnost, že jste nosičkou dispozice (mutace) v některém z vyšetřovaných genů, odebere Vám krev a odešle ji do laboratoře, kde proběhne samotná analýza. Vyšetření musí být vždy doporučeno klinickým genetikem, který s Vámi podrobně rozebere výskyt nádorů v rodině, případně u Vás osobně, a rozhodne, které geny by měly být vyšetřeny. Zároveň se na něj můžete obrátit se žádostí o vyšetření dalších členů rodiny.

Jaký může být výsledek a co mě pak čeká?

I když Vám nebude doporučeno genetické vyšetření, bude Vám při genetické konzultaci vysvětleno (někdy je lze i vyčíslit) Vaše konkrétní riziko vzniku nádoru a bude Vám doporučeno, jaká vyšetření a v jakých intervalech podstupovat.
Pokud Vám genetické vyšetření (analýza mutací genů BRCA1 a BRCA2) doporučeno bude a Vy se rozhodnete jej podstoupit, pak může být výsledek:
1) pozitivní – tzn. že v některém z vyšetřených genů nalezneme poruchu, mutaci. Znamená to, že (pokud jste onkologická pacientka) u Vás zhoubný nádor vznikl na základě Vaší dědičné dispozice. Vyšetření může být nabídnuto Vašim příbuzným (rodičům, sourozencům, dětem...) a ti mohou být zařazeni do důkladného systému pečlivého sledování, které má za cíl odhalit případně vzniklé nádory co nejdříve. Máme k dispozici i zásahy, kterými dokážeme riziko vzniku nádoru (např. vaječníků) velmi výrazně snížit. Vy sama budete také pečlivě sledována vzhledem k vyššímu riziku vzniku dalších nádorů.
2) negativní – tzn. že jsme ani v jednom z vyšetřovaných genů nenalezli nic, co by svědčilo pro dědičnou dispozici ke vzniku nádorů. V takovém případě však nemůžeme s jistotou určit, zda jde u Vás opravdu o náhodně vzniklý nádor, nebo se vrozená dispozice skrývá v nějakém z jiných genů (který třeba dnes ještě ani neznáme) nebo dokonce ve vyšetřovaných genech, ale je takové komplexní povahy, že se nám ji dostupnými metodami nepodařilo odhalit.
I v takovém případě však Vám i Vašim příbuzným dáme doporučení co a jak často sledovat.

Celý náš onkogynekologický tým je vysoce specializovaný. Věříme, že pokud si naše pracoviště zvolíte pro řešení svých potíží, budete s naší prací spokojena.

Děkujeme Vám za Vaši důvěru

Těšíme se na případné setkání

Doc. MUDr. Zdeněk Novotný, CSc., As. MUDr. Jiří Presl, PhD., Doc. MUDr. Jiří Bouda, PhD., As. MUDr. Pavel Vlasák, MUDr. Jan Kosťun
Dagmar Soprová